Каловые камни и подозрение на болезнь Гиршпрунга у ребёнка 1,6 лет
У ребёнка 1,6 лет - задержка мекония с рождения, температура, лечили полгода. Диагноз болезни Гиршпрунга не подтверждён, но без клизмы стул не приходит, образуются каловые камни, приводящие к разрывам ануса. Врачи говорят «ферментопатия». Как точно диагностировать?
Описанная клиническая картина - сильно наводящая на мысль о болезни Гиршпрунга, и то, что диагноз «не подтверждён», не означает, что его нет. Диагностика этой болезни требует специфических методов, которые не всегда доступны в общих детских стационарах.
«Золотой стандарт» диагностики болезни Гиршпрунга - биопсия слизистой прямой кишки с гистохимическим исследованием на ацетилхолинэстеразу. Показывает отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом слое поражённой зоны. Абсолютно специфический тест.
Другие обязательные исследования:
1. Аноректальная манометрия - регистрация ректо-анального ингибиторного рефлекса (РАИР). При болезни Гиршпрунга рефлекс отсутствует. Тест высокоспецифичен, но требует специального оборудования.
2. Ирригоскопия (рентгенконтрастное исследование толстой кишки) - важно, чтобы её выполняли БЕЗ предварительных клизм и очистки. Иначе классическая картина сужения аганглионарной зоны на фоне расширения проксимальных отделов не выявится. Многие ложноотрицательные результаты связаны именно с этим.
О «ферментопатии». Диагноз крайне сомнителен: ферментопатии (целиакия, лактазная недостаточность, муковисцидоз) вызывают преимущественно диарею, метеоризм, мальабсорбцию, а не упорный запор с формированием каловых камней.
Что нужно сделать:
1. Направление в специализированный детский колопроктологический центр (в вашем регионе - в Москве или Санкт-Петербурге, если в Кыргызстане нет доступного центра). Иногда для точного диагноза необходимо ехать в столичные центры.
2. Настаивать на проведении биопсии прямой кишки и аноректальной манометрии - только эти два исследования дают достоверный ответ.
3. При подтверждении болезни Гиршпрунга - хирургическое лечение. Современные методы (одномоментные операции по Свенсону, Дюамелю, лапароскопические варианты) дают хорошие функциональные результаты, ребёнок вырастет здоровым.
4. До окончательного диагноза - использование балластных слабительных (по весу ребёнка), избегать раздражающих слабительных.
Не сдавайтесь. У ребёнка есть право на точный диагноз.