Болезнь Гиршпрунга у ребёнка 1,6 лет - не подтверждена, но симптомы есть
Девочке 1,6 лет. С первых суток жизни - вздутие, задержка мекония, температура. Лечились 6 месяцев, диагноз «болезнь Гиршпрунга» не подтверждался. Сейчас без клизмы стул не приходит, образуются каловые камни, что приводит к разрывам ануса. Врачи говорят «ферментопатия». Какие обследования нужны для точного диагноза?
Клиническая картина - задержка мекония в первые сутки жизни, упорные запоры с каловыми камнями, зависимость от клизм - очень подозрительна именно на болезнь Гиршпрунга, даже если диагноз не подтверждён.
Диагностика болезни Гиршпрунга включает три уровня:
1. Ирригоскопия (рентгенконтрастное исследование кишечника). Классическая картина при болезни Гиршпрунга - сужение в аганглионарной зоне с расширением вышележащих отделов. Однако у детей первого-второго года жизни это сужение может быть неярко выражено при коротком сегментарном поражении. Исследование желательно проводить без предварительных клизм (иначе результат «смазывается»).
2. Аноректальная манометрия. Ключевое исследование: при болезни Гиршпрунга отсутствует ректоанальный ингибиторный рефлекс (РАИР). Это высокоспецифичный тест, почти не дающий ложноположительных результатов.
3. Биопсия слизистой прямой кишки с гистохимическим исследованием на ацетилхолинэстеразу. «Золотой стандарт»: отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом слое подтверждает диагноз.
Чем «ферментопатия» отличается от болезни Гиршпрунга? Это разные состояния. Ферментопатии (например, целиакия, дисахаридазная недостаточность) вызывают диарею, а не запор. Диагноз «ферментопатия» при упорных запорах с каловыми камнями - сомнителен.
Что делать: настаивать на проведении аноректальной манометрии и биопсии в специализированном детском центре. При подтверждении болезни Гиршпрунга - хирургическое лечение является единственно радикальным. Своевременная операция значительно улучшает качество жизни ребёнка.