Колоноскопия под наркозом для ребёнка с семейным анамнезом рака кишечника
Мальчику 15 лет. Его отец умер от рака прямой кишки - первично был диагноз «диффузный семейный полипоз толстой кишки, перешедший в рак». Диагноз охарактеризован врачами как врождённый. Врач рекомендовал обследовать ребёнка после 10 лет. Мать опасается колоноскопии из-за болезненности. Какое обследование возможно?
Опасения понятны, но промедление в данном случае опасно. Если у отца был семейный аденоматозный полипоз (САП), то риск его наследования ребёнком составляет 50%. САП - это наследственное заболевание, при котором в толстой кишке формируются сотни и тысячи полипов. Без лечения к 30–40 годам практически 100% случаев трансформируются в рак.
Почему нужна колоноскопия, а не другие методы: - Виртуальная колоноскопия (КТ-колонография) - хороша для обнаружения крупных полипов, но плохо выявляет мелкие. При семейном полипозе, когда полипы многочисленны и могут быть мелкими - информативность недостаточна. - Капсульная эндоскопия - информативна для тонкой кишки, для толстой - менее надёжна. - Только фиброколоноскопия с осмотром всей слизистой и возможностью биопсии является «золотым стандартом» диагностики.
Как решить проблему болезненности у ребёнка: - Фиброколоноскопия с глубокой внутривенной седацией (пропофол или его аналоги). Ребёнок засыпает, просыпается через 30–45 минут, ничего не чувствует и не помнит. - Это стандарт проведения колоноскопии у детей во всём мире. В России также применяется в ведущих клиниках.
Генетическое тестирование: параллельно с колоноскопией рекомендуется молекулярно-генетический анализ на мутацию гена APC (аденоматозный полипоз кишечника). Если мутация у ребёнка обнаружена - режим наблюдения ужесточается, если нет - достаточно стандартного скрининга.
При обнаружении полипоза лечение только хирургическое - профилактическая колэктомия (удаление толстой кишки) до 20–25 лет или ранее при выявлении признаков малигнизации. Это звучит пугающе, но спасает жизнь.